A doença falciforme, uma condição genética que afeta a forma e a função das hemácias, atinge milhares de brasileiros e demanda atenção desde os primeiros dias de vida. A condição comumente provoca casos de anemia e fortes dores, mas em situações mais graves, pode  ocasionar maior risco para infarto e acidente vascular cerebral (AVC). A enfermidade acontece a partir da herança do gene alterado do pai e da mãe. Quando a mutação é herdada de apenas um dos dois, a pessoa tem o chamado traço falcêmico — geralmente sem sintomas clínicos.


Segundo o hematologista Dr. Bruno Reis, do Hospital Santa Teresa, a síndrome é causada por uma mutação na hemoglobina, proteína responsável por transportar o oxigênio no sangue. “Há uma substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina, levando a alteração do formato das células vermelhas, que passam a ter forma de foice. Isso dificulta a circulação e pode comprometer diversos órgãos ", explica.


As consequências da doença vão além da anemia. Entre os sintomas mais comuns das crises falcêmicas destaca-se a dor intensa, frequentemente desencadeada por infecções, temperaturas extremas ou situações de estresse. “É comum que o paciente precise de medicamentos intravenosos e internações frequentes. Isso impacta a rotina, limita a prática de atividades físicas e, em muitos casos, compromete a mobilidade”, afirma o hematologista. Complicações mais graves, como AVC, infarto ósseo e infarto do miocárdio, também estão associadas à condição.



O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, é essencial para o diagnóstico precoce. A detecção logo após o nascimento permite adotar medidas preventivas, evitando fatores que desencadeiam crises e melhorando o prognóstico. “O paciente costuma crescer com várias hospitalizações e dores intensas no corpo. Isso acarreta em algumas limitações de movimentação e da realização de atividades simples do dia a dia. O teste do pezinho é crucial para o diagnóstico precoce e para garantir uma melhor qualidade de vida”, conta o especialista do Hospital Santa Teresa.


O tratamento da doença falciforme exige acompanhamento contínuo e envolve diferentes especialidades, como hematologia, fisioterapia, odontologia e enfermagem. O uso de hidroxiureia, medicamento que reduz a frequência e intensidade das crises, é uma das estratégias mais eficazes. Em alguns casos, transfusões simples ou de troca são necessárias para estabilizar o paciente. Já o transplante de medula óssea, atualmente a única possibilidade de cura, é reservado para casos específicos, devido aos riscos e efeitos colaterais envolvidos.

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