A doença falciforme, uma condição genética que afeta a forma e a função das
hemácias, atinge milhares de brasileiros e demanda atenção desde os primeiros
dias de vida. A condição comumente provoca casos de anemia e fortes dores, mas
em situações mais graves, pode ocasionar maior risco para infarto e
acidente vascular cerebral (AVC). A enfermidade acontece a partir da herança do
gene alterado do pai e da mãe. Quando a mutação é herdada de apenas um dos
dois, a pessoa tem o chamado traço falcêmico — geralmente sem sintomas
clínicos.
Segundo o hematologista Dr. Bruno Reis, do Hospital Santa Teresa, a síndrome é
causada por uma mutação na hemoglobina, proteína responsável por transportar o
oxigênio no sangue. “Há uma substituição do aminoácido ácido glutâmico por
valina, levando a alteração do formato das células vermelhas, que passam a ter
forma de foice. Isso dificulta a circulação e pode comprometer diversos órgãos
", explica.
As consequências da doença vão além da anemia. Entre os sintomas mais comuns
das crises falcêmicas destaca-se a dor intensa, frequentemente desencadeada por
infecções, temperaturas extremas ou situações de estresse. “É comum que o
paciente precise de medicamentos intravenosos e internações frequentes. Isso
impacta a rotina, limita a prática de atividades físicas e, em muitos casos,
compromete a mobilidade”, afirma o hematologista. Complicações mais graves,
como AVC, infarto ósseo e infarto do miocárdio, também estão associadas à
condição.
O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, é essencial para o diagnóstico precoce. A detecção logo após o nascimento permite adotar medidas preventivas, evitando fatores que desencadeiam crises e melhorando o prognóstico. “O paciente costuma crescer com várias hospitalizações e dores intensas no corpo. Isso acarreta em algumas limitações de movimentação e da realização de atividades simples do dia a dia. O teste do pezinho é crucial para o diagnóstico precoce e para garantir uma melhor qualidade de vida”, conta o especialista do Hospital Santa Teresa.
O tratamento da doença falciforme exige acompanhamento contínuo e envolve
diferentes especialidades, como hematologia, fisioterapia, odontologia e
enfermagem. O uso de hidroxiureia, medicamento que reduz a frequência e
intensidade das crises, é uma das estratégias mais eficazes. Em alguns casos,
transfusões simples ou de troca são necessárias para estabilizar o paciente. Já
o transplante de medula óssea, atualmente a única possibilidade de cura, é
reservado para casos específicos, devido aos riscos e efeitos
colaterais envolvidos.
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