2º Simpósio de doenças raras discute importância do diagnóstico e aconselhamento genético

 

Apesar de raros, são numerosos e não podem ser invisíveis. Estima-se que existam entre cinco e oito mil tipos de doenças raras no mundo, podendo acometer até 5,9% da população mundial. Apesar do número expressivo, muitas famílias ainda sofrem com a falta de informação, diagnóstico e de acompanhamento adequado. Na última semana, pacientes, familiares e estudiosos estiveram no 2º Simpósio de Doenças Raras, realizado pelo projeto INcluir Petrópolis, que aconteceu no auditório do Centro Universitário Arthur Sá Earp Neto (UNIFASE), para trocar experiências e ouvir médicos que são referência no assunto.

“15 milhões de pessoas no Brasil são acometidas por doenças raras e sofrem com o diagnóstico tardio e com dificuldades de tratamento. É extremamente importante difundir informações sobre as doenças raras”, declarou Chen Li Cheng, idealizador do projeto INcluir Petrópolis.

Segundo o médico geneticista e professor da Faculdade de Medicina de Petrópolis, vinculada à UNIFASE, Juan Llerena, coordenador do Serviço de Doenças Raras da FIOCRUZ, 85% das doenças raras possuem origem genética. “Precisamos detalhar os sintomas que relativamente são frequentes e que podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico”, ressaltou o geneticista, durante a palestra em que apresentou a experiência de um plano piloto voltado ao Serviço de Referência e à Estratégia de Saúde da Família.

A médica cardiologista Diane Xavier de Ávila destacou a importância dos médicos estarem preparados para auxiliar as famílias na busca pelo diagnóstico: “Existem pistas e padrões repetidos. Quem aprende a reconhecê-los, encontra o diagnóstico. O rastreio em cascata pode salvar vidas de parentes assintomáticos antes que o problema apareça”.

Segundo o Llerena, 51 Serviços de Referência de Doenças Raras estão habilitados no país. A expansão do modelo visa a redução dos itinerários terapêuticos, evitando que os pacientes façam verdadeiras peregrinações, que incluem vários profissionais de saúde e inúmeros exames, até que um diagnóstico seja fechado, o que pode chegar a 5 anos de espera. “Se é uma doença genética, ela pode se repetir. O histórico familiar é importante para identificar um defeito congênito para que possa ser realizado um aconselhamento genético”, ressaltou o médico, destacando o trabalho do Ambulatório de Genética do Hospital Alcides Carneiro, realizado há 13 anos em parceria com a UNIFASE, onde todos os exames necessários para o diagnóstico são oferecidos pelo SUS.

“Atendemos desde condições mais comuns como a Síndrome de Down, como doenças raras e ultrarraras, oferecendo diagnóstico, tratamento, aconselhamento genético e orientações de manejo com o paciente. O suporte dado às famílias evita exames desnecessários e deslocamentos para outros centros, já que proporcionamos um cuidado acessível e integralizado, com suporte dos serviços do hospital”, destacou o médico geneticista, Cássio Serao responsável pelo Ambulatório de Genética do HAC, que realizou mais de 450 consultas só em 2025.

“Temos o compromisso de dar visibilidade a este tema já na formação dos profissionais de saúde para que também tenhamos mudanças efetivas nos serviços de saúde pública que sejam capazes de melhorar a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras”, comentou a coordenadora de graduação da UNIFASE, Isabel Valente.